EVALUATION OF DEMOGRAPHIC, CLINICAL, LABORATORY AND GENETIC CHARACTERISTICS OF CHILDREN WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER IN AFYONKARAHİSAR REGION

AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, çoğu kez ateş yüksekliğinin eşlik ettiği periton, sinovya, plevra ve nadiren de perikardın tutulduğu kendi kendine iyileşen akut inflamasyon atakları ile ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları polikliniğinde izlenen AAA’li çocukların demografik, klinik laboratuvar bulgularını değerlendirmek, genotip dağılımlarını genotip-fenotip ilişkilerini incelemek, bölgesel farklılık olup olmadığına bakmak, bu konuda bölgedeki hekimleri bilgilendirerek hastaların daha kolay geç kalmadan tanımlanmasını sağlamak bölgede AAA’ne bağlı morbidite mortaliteyi azaltmak amaçlanmıştır.GEREÇ VE YÖNTEM: çalışmaya kliniğimize başvuran, tanısı alan 100 hasta alındı. Hastaların retrospektif olarak klinik, genetik bulguları incelendi ilişkisi araştırıldı.BULGULAR: kız/erkek oranı 1.5/1 bulundu. alındıkları sıradaki yaş ortalaması 10.74±4.06 yıl idi. %33’ünde anne-babaları arasında akrabalık vardı. En sık görülen bulgular (%88), karın ağrısı (%84), eklem (%77), myalji (%45), baş (%42), artrit (%36), göğüs (%33) saptandı. saptanan mutasyon homozigot M694V mutasyonu bunu sırasıyla heterozigot M694V, birleşik M694V/M680I, M694V/M694I, M694V/V726A, V726A, M680I, E148Q, M694V/E148Q mutasyonları izledi. SONUÇ: AAA heterojen hastalık grubu olup, hastalığın şiddeti seyri değişkenlik gösterebilmektedir. Sonuçlarımız genel ülkemizde yurt dışında yapılan çalışmalarla benzerlik göstermektedir. Tanısı ön planda konulan ancak şüpheli durumlarda desteklenmesi gereken konusunda hekimlerin geliştirilmiş eğitim programları bilinçlendirilmesi gerekmektedir.